Per indagine preconcezionale si intende la ricerca, tramite analisi genetiche, dei portatori sani di eventuali danni genetici, silenti nel portatore, ma trasferibili alle generazioni successive con il concepimento. Tali accertamenti dovrebbero essere eseguiti quando ci troviamo di fronte a coppie con familiarità per patologie geneticamente trasmissive o ad aborti ripetuti o a ripetuti insuccessi con tecniche di PMA . Tali accertamenti prevedono l’esecuzione del cariotipo ( analisi dei cromosomi di entrambi), il test per la fibrosi cistica, sindrome dell’X fragile, lo screening biochimico delle emoglobinopatie.